華大數(shù)極聯(lián)合中山大學(xué)等研究揭示：基于cfDNA多組學(xué)液體活檢技術(shù)可助力消化系統(tǒng)癌癥早診

2020年10月25日~31日，第十五屆國際基因組學(xué)大會(huì)（the International Conference on Genomics，ICG-15）在武漢召開。本次大會(huì)以“組學(xué)和人類健康”為主題，將從生命科學(xué)尤其是組學(xué)角度聚焦人類健康相關(guān)議題。

統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，發(fā)生在食管、胃、胰腺、膽、肝、結(jié)直腸等部位的消化系統(tǒng)腫瘤約占中國癌癥發(fā)病數(shù)的38%，并導(dǎo)致了46%的癌癥死亡病例。對(duì)消化系統(tǒng)癌癥的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以顯著改善患者的治療效果及生存情況。

圖1. 多組學(xué)消化系統(tǒng)癌癥早診研究路線。

據(jù)蘭平教授 介紹，該研究入組并收集了結(jié)直腸癌、肝癌、胰腺癌患者以及健康對(duì)照的血液樣本，在華大MGI平臺(tái)上完成了基于高深度測(cè)序的血漿cfDNA甲基化圖譜及突變頻譜研究。 研究發(fā)現(xiàn)，在特異性控制在96%時(shí)，基于甲基化標(biāo)志物的分類模型在腸癌，肝癌和胰腺癌中分別實(shí)現(xiàn)了86.2%，83.1%，80.1%的檢測(cè)靈敏度。同時(shí)，基于癌種特異性的多分類模型可以實(shí)現(xiàn)腫瘤組織溯源（腫瘤定位），在驗(yàn)證集中達(dá)到了90%準(zhǔn)確度。

同時(shí)，研究發(fā)現(xiàn)， 如果把腫瘤驅(qū)動(dòng)基因變異和表觀組學(xué)變異結(jié)合起來，在特異性控制在95%時(shí)，腸癌、肝癌和胰腺癌的檢測(cè)靈敏度可以進(jìn)一步提升至95.8%、95.8%和83.0%。

圖2. 腫瘤溯源結(jié)果及多組學(xué)檢測(cè)性能。

最后，蘭平教授指出，多組學(xué)技術(shù)在消化系統(tǒng)癌癥早診上有巨大的應(yīng)用潛力。目前，研究團(tuán)隊(duì)正在對(duì)現(xiàn)有技術(shù)和方法做進(jìn)一步的優(yōu)化和驗(yàn)證，希望能將這項(xiàng)新技術(shù)早日應(yīng)用于臨床實(shí)踐。

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華大數(shù)極生物科技（深圳）有限公司（簡稱：華大數(shù)極）創(chuàng)立于2019年，是華大基因旗下專注于癌癥早篩業(yè)務(wù)和數(shù)據(jù)服務(wù)的子公司，致力于提供精準(zhǔn)、普惠的癌癥篩查檢測(cè)和健康服務(wù)。

華大數(shù)極依托于華大基因在基因組學(xué)領(lǐng)域的基礎(chǔ)科研成就，依托國家基因庫的跨組學(xué)數(shù)據(jù)積累，依托自主可控的生命數(shù)字化工具平臺(tái)，基于腫瘤基因組及表觀組學(xué)等跨組學(xué)大數(shù)據(jù)，在數(shù)據(jù)極限、性能極限、科技極限、成本極限上不斷追求極致，通過精準(zhǔn)和普惠的基因檢測(cè)實(shí)現(xiàn)癌癥的有效篩查和早期診斷，降低癌癥發(fā)病率和死亡率，推動(dòng)癌癥防控公共衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)早癌篩查人人可及。

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