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華大數(shù)極聯(lián)合中山大學(xué)等研究揭示:基于cfDNA多組學(xué)液體活檢技術(shù)可助力消化系統(tǒng)癌癥早診

2021-04-01 17:09:03 來源:財(cái)訊網(wǎng)

2020年10月25日~31日,第十五屆國際基因組學(xué)大會(huì)(the International Conference on Genomics,ICG-15)在武漢召開。本次大會(huì)以“組學(xué)和人類健康”為主題,將從生命科學(xué)尤其是組學(xué)角度聚焦人類健康相關(guān)議題。

統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,發(fā)生在食管、胃、胰腺、膽、肝、結(jié)直腸等部位的消化系統(tǒng)腫瘤約占中國癌癥發(fā)病數(shù)的38%,并導(dǎo)致了46%的癌癥死亡病例。對(duì)消化系統(tǒng)癌癥的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,可以顯著改善患者的治療效果及生存情況。

圖1. 多組學(xué)消化系統(tǒng)癌癥早診研究路線。

據(jù)蘭平教授 介紹,該研究入組并收集了結(jié)直腸癌、肝癌、胰腺癌患者以及健康對(duì)照的血液樣本,在華大MGI平臺(tái)上完成了基于高深度測(cè)序的血漿cfDNA甲基化圖譜及突變頻譜研究。 研究發(fā)現(xiàn),在特異性控制在96%時(shí),基于甲基化標(biāo)志物的分類模型在腸癌,肝癌和胰腺癌中分別實(shí)現(xiàn)了86.2%,83.1%,80.1%的檢測(cè)靈敏度。同時(shí),基于癌種特異性的多分類模型可以實(shí)現(xiàn)腫瘤組織溯源(腫瘤定位),在驗(yàn)證集中達(dá)到了90%準(zhǔn)確度。

同時(shí),研究發(fā)現(xiàn), 如果把腫瘤驅(qū)動(dòng)基因變異和表觀組學(xué)變異結(jié)合起來,在特異性控制在95%時(shí),腸癌、肝癌和胰腺癌的檢測(cè)靈敏度可以進(jìn)一步提升至95.8%、95.8%和83.0%。

圖2. 腫瘤溯源結(jié)果及多組學(xué)檢測(cè)性能。

最后,蘭平教授指出,多組學(xué)技術(shù)在消化系統(tǒng)癌癥早診上有巨大的應(yīng)用潛力。目前,研究團(tuán)隊(duì)正在對(duì)現(xiàn)有技術(shù)和方法做進(jìn)一步的優(yōu)化和驗(yàn)證,希望能將這項(xiàng)新技術(shù)早日應(yīng)用于臨床實(shí)踐。

關(guān)于華大數(shù)極

華大數(shù)極生物科技(深圳)有限公司(簡稱:華大數(shù)極)創(chuàng)立于2019年,是華大基因旗下專注于癌癥早篩業(yè)務(wù)和數(shù)據(jù)服務(wù)的子公司,致力于提供精準(zhǔn)、普惠的癌癥篩查檢測(cè)和健康服務(wù)。

華大數(shù)極依托于華大基因在基因組學(xué)領(lǐng)域的基礎(chǔ)科研成就,依托國家基因庫的跨組學(xué)數(shù)據(jù)積累,依托自主可控的生命數(shù)字化工具平臺(tái),基于腫瘤基因組及表觀組學(xué)等跨組學(xué)大數(shù)據(jù),在數(shù)據(jù)極限、性能極限、科技極限、成本極限上不斷追求極致,通過精準(zhǔn)和普惠的基因檢測(cè)實(shí)現(xiàn)癌癥的有效篩查和早期診斷,降低癌癥發(fā)病率和死亡率,推動(dòng)癌癥防控公共衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展,實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)早癌篩查人人可及。

“華大數(shù)極”公眾號(hào)作為信息和服務(wù)載體,是一個(gè)專注于癌癥早篩的平臺(tái),在這里你可以了解有關(guān)腫瘤防控的前沿咨詢、專業(yè)技術(shù)、科普知識(shí),享受檢測(cè)購買,采樣指導(dǎo),查詢報(bào)告,結(jié)果咨詢等服務(wù)。

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